לחיות עם מיאסטניה גרביס
איך מאבחנים מיאסטניה גרביס?
אם התלוננתם על חולשת שרירים ובבדיקה גופנית הנוירולוג או הנוירולוגית חושדים שיש חולשת שרירים האופיינית למיאסטניה גרביס, יש מספר בדיקות שיכולות לאשר את האבחון ולגלות את סוג המחלה.
בדיקת דם לאיתור נוגדנים הקשורים למיאסטניה גרביס
נוגדנים לרצפטור לאצטילכולין נמצאים בדמם של מרבית החולים במיאסטניה גרביס כללית (85%~), ובקרב כמחצית מאלו הלוקים במיאסטניה גרביס עינית (50%~). בקרב חלק קטן מהחולים ללא נוגדנים לאצטילכולין אפשר למצוא נוגדנים כנגד החלבון MuSK, ובקרב אחרים נוגדנים כנגד החלבון LRP4. יש אנשים שיתלוננו על חולשת שרירים האופיינית למיאסטניה גרביס, אך אצלם לא יימצאו נוגדנים – סוג כזה של מחלה מכונה מיאסטניה גרביס ללא נוגדנים (seronegative (negative antibody) myasthenia).
בדיקות אלקטרודיאגנוסטיות (EMG)
בדיקה שבמהלכה מתבצע גירוי חשמלי של העצב ומעקב אחר ההתכווצות של השריר. סיבי שריר במיאסטניה גרביס אינם מגיבים לגירוי חשמלי חוזר כמו שהם מגיבים באנשים שאין להם את המחלה. בדרך כלל בודקים את שרירי המצח, העיניים והזרועות. זו בדיקה יעילה מאוד במקרים קלים של מיאסטניה, כשבדיקות אחרות לא מצליחות להראות שמשהו לא תקין.שיתלוננו על חולשת שרירים האופיינית למיאסטניה גרביס, אך אצלם לא יימצאו נוגדנים – סוג כזה של מחלה מכונה מיאסטניה גרביס ללא נוגדנים (seronegative (negative antibody) myasthenia).
מבחן טנסילון (edrophonium test)
מתבצע על ידי הזרקת חומר (בשם טנסילון) לווריד. טנסילון מעכב את פירוק אצטילכולין, ומעלה באופן זמני את רמות האצטילכולין בצומת עצב-שריר. לרב מבצעים את הבדיקה להערכת מיאסטניה המערבת את שרירי העיניים.
הדמיה של בית החזה
CT בית חזה יכול לזהות הגדלה של בלוטת התימוס – במרבית המקרים ההגדלה תהיה שפירה (כלומר תקינה ולא סרטנית). במקרים מעטים ההגדלה תהיה תוצאה של גידול ממאיר המכונה תימומה
הטיפול במיאסטניה גרביס
למרות שעדיין לא נמצאה דרך לרפא את המחלה, תרופות יכולות לעזור לשלוט בתסמינים ופעמים רבות מאפשרות איכות חיים טובה יחסית.
אפשרויות הטיפול הקיימות כוללות:
- טיפול בתסמינים.
רוב האנשים שיש להם מיאסטניה קלה יקבלו תחילה טיפול להקלת התסמינים. מטרת הטיפול היא לשפר את תפקוד השרירים באמצעות תרופות המעכבות את פירוק אצטילכולין בצומת עצב-שריר ועל ידי כך משפרות את יכולת השריר להתכווץ בתגובה לאיתות העצבי.
- טיפול תרופתי המפחית את פעילות הנוגדנים הקשורים בהחמרת המחלה: סטרואידים.
הטיפול הראשוני ארוך הטווח הנפוץ במיאסטניה גרביס. התגובה לסטרואידים במרבית המקרים טובה ומהירה יחסית, אולם טיפול ממושך כרוך בתופעות לוואי משמעותיות. לכן, בדרך כלל מתחילים במקביל גם טיפול ב- steroid sparing (תרופות מחליפות סטרואידים). לתרופות אלה לוקח זמן ארוך יותר להשפיע על תסמיני המחלה, אך בטווח הרחוק הן עשויות לאפשר הפחתה ואף הפסקה במינון הסטרואידים. תרופות מיועדות בעיקר לאנשים הממשיכים לסבול מתסמינים משמעותיים על אף טיפול בתסמינים, או לאנשים שמחלתם בדרגת חומרה בינונית-קשה. מרבית התרופות זמינות בישראל, אך נכון להיום חלקן עדין לא נכללות בסל הבריאות ולכן ניתן לרכוש אותן רק דרך ביטוחים פרטיים.
- טיפול המנטרל או מסלק ממחזור הדם את הנוגדנים הגורמים למחלה.
טיפולים אלה כוללים סינון דם (פלזמה פרזיס plasmapheresis) או מתן עירוי נוגדנים (Intravenous Immunoglobulin IVIG). טיפולים אלו ניתנים בעיקר במצבים של החמרה משמעותית בחולשת השרירים (משבר מיאסטני), במיוחד אם הוא מערב את שרירי הנשימה או הבליעה. במקרים מסוימים הם ניתנים גם כחלק מהטיפול האחזקתי השוטף במקום או בנוסף לטיפול אימונומודולרי.
- ניתוח ״תימקטומי״ להסרת בלוטת התימוס עשוי להביא לשיפור בתסמינים של מיאסטניה גרביס.
ניתוח זה הכרחי אם יש גידול (תימומה) בבלוטת התימוס. במקרים אלו לעיתים נדרש טיפול משלים עם קרינה או כימותרפיה לאחר הניתוח. לעיתים יומלץ על ניתוח להסרת התימוס גם לאנשים בגיל 18 עד 50 שיש להם נוגדנים כנגד קולטן לאצטילכולין – במיוחד אם לא הגיבו טוב לטיפול ראשון מדכא חיסון. יעילות הניתוח עולה ככל שהוא מבוצע מוקדם במהלך המחלה.
מטופלים מספרים
צפו בסיפור של יולי יגודין
צפו בסיפור של לינוי ארבל